Персонализированное лечение

 

none

“ Персонализированная медицина означает подбор оптимальной терапии для разных групп пациентов. В этой области лежит будущее медицины. Наше представление о персонализированной медицине становится реальностью. ”

Медицина становится персонализированной

Каждый пациент ожидает получить самое лучшее, подходящее именно ему лечение. Современная наука позволяет сделать это. Понимание причин и механизмов развития заболевания на молекулярном уровне улучшает методы диагностики и лечения. Каждый человеческий организм уникален, и именно поэтому невозможно, чтобы одни и те же методы подходили всем.

Задача персонализированной медицины (ПМ) – сделать современную медицину более эффективной. Она позволяет определять различия между группами пациентов и развивать понимание категоризации заболеваний. Это знание может быть применено, во-первых, для обнаружения наилучших мишеней для новых лекарственных препаратов и, во-вторых, для получения новых биомаркеров и разработки диагностических тестов.

Пациенты реагируют на одно и то же лечение по-разному из-за генетических различий. Более того, многие заболевания развиваются у людей, принадлежащих к совершенно разным генетическим подтипам. Это во многом определяет различия в течении и прогнозе заболевания. Именно поэтому эффект терапии у двух пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием и получающих одни и те же препараты, может быть совершенно различным.  Одному из них проводимое лечение может принести пользу, а у другого вызовет развитие побочных реакций и одновременно окажется малоэффективным.

Персонализированная медицина означает:

 

Правильная терапия для правильной группы пациентов в правильное время

none

“ Важнее знать то, какой человек болен, чем то, чем он болен. ”

Почему персонализированная медицина так важна?

Такой вердикт о важности соответствия способа лечения с индивидуальными особенностями пациента вынес Гиппократ – самый известный врач древности.

Через 2400 лет после Гиппократа происходит настоящая революция, в основе которой научное понимании того, что все люди и все заболевания разные и отличаются друг от друга.

ПМ предоставляет таргетные (с направленным механизмом действия) методы терапии, специально разработанные с учетом унаследованных или приобретенных факторов риска у различных подгрупп пациентов. Фундаментом этого нового подхода являются открытия современных исследователей, которые позволяют проследить происхождение болезни на молекулярном уровне и, таким образом, пролить свет на удивительную сложность факторов, приведших к заболеванию.

Исследовательская работа последних нескольких лет увенчалась большим числом важных открытий.  Сегодня многим пациентам назначают таргетную терапию. Стремительный научный прогресс связан с молекулярной биологией – генетикой, геномикой, протеомикой.

Генетика – это наука о закономерностях и материальных основах формирования наследственных  признаков и передачи наследственной информации (генов) следующему поколению.

Геномика – это исследование форм, функционирования и взаимодействия генов в организме.

Протеомика – это изучение форм, функций и взаимодействия белков в организме. В отличие от  относительно статичного генома, протеом (совокупность белков клетки) – это динамичная система, где часто изменяется качественный и количественный состав белков в ответ на меняющиеся условия (факторы окружающей среды, температура, экспрессия генов, назначение лекарственных средств и т.д.). Например, гусеница и бабочка, в которую она превращается, имеют одинаковый геном. Причина, по которой бабочка выглядит иначе, заключается в разных протеомах.

Персонализированная медицина выявляет причины заболевания на молекулярном уровне

Молекулярная диагностика и таргетная терапия: онкология  как наглядный пример

Благодаря ультрасовременным методам расшифровки (секвенирования) генома, сегодня ученым известно около 350 генов, вовлеченных в процесс возникновения рака. Например, гены рака молочной железы – BRCA1 и BRCA2. Более новый пример – это ген, который обнаруживают в мутировавшей форме в более 50% случае рака кожи и примерно в 80% случаев солидных опухолей.

Одни генетические дефекты, вызывающие онкологические заболевания, являются унаследованными, другие – приобретенными на протяжении жизни вследствие воздействия факторов, провоцирующих онкологические заболевания: курение, ионизирующее излучение или вирусы. Кроме того, стиль жизни и психологические факторы также могут способствовать развитию онкологической патологии.

Подобные долгосрочные изменения вмешиваются в работу важных клеточных механизмов, регулирующих и контролирующих пролиферацию (рост) клетки. Клеточный рост происходит неправильно и вызывает неконтролируемое деление клеток. Вышедшие из-под контроля клетки вытесняют и повреждают здоровые ткани.

«Если мы хотим победить рак, мы должны прежде всего понять генетические процессы, которые за ним стоят», – заявил американский исследователь рака и лауреат Нобелевской премии Ренато Дульбекко (Renato Dulbecco) в середине 80-х годов прошлого века. Позже он добавил: «Любое изменение в функционировании одного гена может сопровождаться изменениями в работе нескольких генов и протеинов, задействованных в самообновлении клетки и возникновении заболевания». 

Новые открытия молекулярной биологии в области исследования возникновения рака побудили Дульбекко призвать к полной расшифровке (секвенированию) генома человека. 

Черновая, неполная версия появилась в 2001 году. Всего два года спустя секвенирование было завершено, и полная версия была опубликована.

Список генов, вовлеченных в возникновение злокачественной опухоли, еще далеко не полон. Вот почему современные ученые, участвующие в глобальном проекте «Геном рака», ищут другие ключевые мутации, вызывающие и стимулирующие возникновение онкологической патологии. Задачей этого интегрированного международного исследования является обнаружение всех мутаций, которые вызывают 50 наиболее часто встречающихся видов онкопатологии  у человека.

none

Сколько существует генов?

Сегодня нам известно, что человеческая ДНК состоит из более 25 тыс. генов. Нам также известно, что дефекты ДНК приводят к дефектам РНК, что в свою очередь может привести к выработке белков с неправильной структурой, то есть белков, которые не могут выполнять необходимые организму задачи.

Какое отношение гены имеют к заболеванию?

Цепь дефектов на молекулярном уровне от генов к белкам может вызывать болезни. Современные молекулярные биологи убеждены, что не существует заболеваний, каким-либо образом не связанных с дефектом генов и сигнальных путей.

Данные молекулярных исследований предоставляют все новые данные о путях возникновения заболеваний. Новое понимание механизмов заболевания позволяет разрабатывать таргетные лекарственные препараты (с направленным механизмом действия), что приводит к увеличению эффективности здравоохранения.

Персонализированная медицина – это стратегия будущего для борьбы не только с онкологическими, но и с другими заболеваниями

ПМ – это стратегия будущего не только в онкологии, но и в борьбе с инфекционными заболеваниями, такими как гепатит C или синдром приобретенного иммунного дефицита (СПИД), метаболическими расстройствами, такими как остеопороз, или с воспалительными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит. ПМ помогает контролировать эффективность  терапии остеопороза и лечение гепатита C. ПМ позволяет заранее определить длительность курса терапии лекарственным препаратом для достижения устойчивого вирусологического ответа у 80–90% пациентов с вирусом гепатита C генотипа 2 или 3.

Значение биомаркеров в развитии ПМ

Биомаркер – это объективный параметр, указывающий на процессы, происходящие в организме. Так:

  • измеряя артериальное давление, можно судить о состоянии сердца у пациента, о риске или наличии у него заболевания;
  • уровень глюкозы в крови, его измерение очень важно при ведении больных с сахарным диабетом.

Биомаркерам принадлежит решающая роль в развитии персонализированной медицины. Они могут применяться для:

  • оценки риска развития того или иного заболевания у пациента;
  • прогноза наиболее вероятного течения заболевания;
  • разделения пациентов на группы по одинаковому биологическому признаку и вероятности ответа на лечение;
  • мониторинга терапии, контроля за ходом заболевания и ответом на лечение, показывающим.

Знания о молекулярных процессах, лежащие в основе возникновения заболеваний, быстро обновляются. Это способствует выявлению большого количества новых биомаркеров белковой природы, а также  биомаркеров на основе ДНК. Среди них как впервые открытые, так и ранее известные маркеры.

В медицине будущего биомаркеры будут играть несравнимо более значительную роль, чем сегодня.

Перспективы персонализированной медицины (Abrahams E, 2009).

 

  1. Перенос акцента с лечения  на профилактику:
    • Персонализированная медицина предоставляет возможность использования молекулярных маркеров, которые указывают на риск развития заболевания или его присутствие до появления клинических признаков и симптомов, что позволяет отсрочить начало заболевания или свести к минимуму тяжесть симптомов;
  2. Выбор оптимального лечения:
    • Молекулярный скрининг дает возможность врачу выбрать оптимальную терапию изначально, чтобы обеспечить наилучший результат для пациента и избежать разочарований и  практики назначений – «проб и ошибок»;
  3. Повышение приверженности пациента к лечению:
    • Пациенты с большей вероятностью будут придерживаться лечения, которое является более эффективным, с меньшим количеством побочных реакций;
  4. Снижение затрат времени, стоимости и частоты неудач в клинических исследованиях:
    • Используя генетические тесты, исследователи могли бы заранее выбрать тех пациентов для участия в исследовании, которые с большей вероятностью будут отвечать на лечение или меньше всего страдать от побочных реакций;
  5. Спасение потенциально эффективных лекарств, потерпевших неудачу в клинических исследованиях с участием общей популяции:
    • Выявление и отбор пациентов, которые могут отвечать на препарат, например, тех пациентов, которые являются положительными в отношении определенной мишени, может привести к одобрению препаратов, которые не являются достаточно эффективными в общей популяции;
  6. Уменьшение расходов на систему здравоохранения:
    • Введение персонализированной медицины в систему здравоохранения может помочь в устранении многих недостатков, таких как метод проб и ошибок в дозировании, госпитализация пациентов, у которых развиваются серьезные побочные реакции на препарат, поздняя диагностика и реактивный характер лечения.
none

Компания «Рош» более 50 лет занимается исследованиями в области онкологии. В 1962 году был выпущен первый противоопухолевый препарат компании – 5-Фторурацил. С этого момента благодаря научным исследованиям, которые привели к лучшему пониманию механизмов заболевания, на смену все время приходят новые эффективные препараты, которые способствуют значительным достижениям в лечении онкологических заболеваний.

Персонализированная медицина в центре стратегии Группы компаний Рош

В 2006 году персонализированная медицина стала центром стратегии развития Группы компаний Рош. Это стало первым шагом на пути трансформации идеи в реальность, что позволяет идти в ногу со временем и меняющимися обстоятельствами.

Поэтому для нас крайне важно следующее:

  • оптимизация соотношения риска и пользы терапии;
  • улучшение соотношения затрат и прибыли для методов лечения;
  • производство широкого спектра лекарственных препаратов, приносящих четко определенную пользу для пациентов.

Именно поэтому компания Рош выбрала данный подход к развитию терапии еще не решенных медицинских проблем, развивая стратегию персонализированной медицины, отвечающую потребностям сегодняшнего и завтрашнего дня.

Стратегии, которые применяет компания Рош, это:

  • инновации;
  • обеспечение концентрации усилий ключевых подразделений, таких как фармацевтическое и диагностическое, на потребностях пациентов.

Компания была основана в 1896 году в Базеле, Швейцария, и на сегодняшний день имеет представительства в 150 странах мира и штат сотрудников более 80 000 человек.

none