Гемофілія - ​​це серйозне спадкове порушення згортання крові, при якому кров людини не згортається належним чином, що у важких випадках призводить до неконтрольованої кровотечі або спонтанно, або після незначної травми. Хоча у людини з гемофілією кровотеча не може бути більше або швидше, ніж у людини без гемофілії, він кровоточить протягом більш тривалого періоду часу1, і періодичні кровотечі можуть привести до значних порушень, особливо в суглобах.

 

Гемофілія А - найбільш поширений тип гемофілії, яким страждають близько 900 000 чоловік у всьому світі.2 Люди з гемофілією А або відчувають нестачу, або мають низький рівень необхідного білка, відомого як фактор VIII, який грає вирішальну роль в згортанні крові.

 

Коли кровотеча відбувається у здорової людини, фактор VIII зв'язується з факторами IXa і X, які є критично важливими етапами у створенні згустку крові і допомагають зупинити кровотечу. Однак у людини з гемофілією А недолік або зниження фактора VIII перериває цей процес і впливає на здатність утворювати згусток. Ці кровотечі можуть представляти серйозну проблему для здоров'я, оскільки вони часто викликають біль і можуть призвести до хронічного набряку, деформації, зниження рухливості і довгострокового пошкодження суглобів.3 Ці кровотечі не тільки впливають на якість життя людини,4  ці кровотечі можуть бути небезпечними для життя, якщо вони потрапляють в життєво важливі органи, наприклад, в мозок.5,6

Джерела: 

  1. Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 02 December 2020: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/.

  2. Srivastava, A, Santagostino, E, Dougall, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26(Suppl 6): 1‐ 158. https://doi.org/10.1111/hae.14046

  3. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Reviews. 2013 Jul;27(4):179-184. https://doi.org/10.1016/j.blre.2013.06.002

  4. Flood, E., Pocoski, J., Michaels, L.A., Bell, J.A., Valluri, S. and Sasanè, R. (2014), Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health‐related quality of life: hypothesised conceptual models. Eur J Haematol, 93: 9-18. https://doi.org/10.1111/ejh.12328

  5. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8. https://doi.org/10.1182/asheducation.V2012.1.362.3798344

  6. Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45. https://doi.org/10.1111/j.1365-2516.2011.02611.x